第一型糖尿病早期篩檢與監測的國際共識與歐洲推廣藍圖

接下來為大家介紹來自倫敦國王學院 (King's College London) 的 Sufyan Hussain，他將與我們分享今天早上剛發表的最新研究成果。

謝謝 Tade。其實我還不算是一位真正的教授，他們稱我為「準教授 (Reader)」。這通常是那些自命不凡的英國菁英大學在告訴你：「我們覺得你很優秀，但你的白頭髮還不夠多，等你長出更多白頭髮後，我們再叫你教授。」所以，我目前還是一位準教授。今天，我代表國際糖尿病聯盟歐洲分會 (IDF Europe) 的作者群，來發表今天剛出爐的國際共識報告。

這份共識報告的標題是《早期第一型糖尿病篩檢與監測的國際共識：歐洲實施藍圖》(An international consensus on screening and monitoring early-stage type 1 diabetes: A roadmap to European implementation)。正如 Tade 所解釋的，IDF Europe 的角色是協助並促使歐洲各國能夠導入新技術與新療法。這正是我們進行這項工作的原因。我們認為現在正是非常合適的時機，可以結合專家小組的意見，制定出能用於推動政策的共識與建議。

這項工作由多位作者共同參與，我們定期開會討論以凝聚共識並完善建議。這項計畫由 IDF Europe 支持，並獲得了 Sanofi 的無限制教育補助款，但他們完全沒有參與過程，也沒有對最終版本進行評論或干預。這是一份完全獨立的報告，代表了專家、倡議者以及具備親身經歷者的客觀立場。這份報告中包含了許多針對歐洲各國發病率的詳細數據，目的是讓各國在推動倡議與政策時能有明確的參考依據。

第一型糖尿病的公衛危機與 DKA 挑戰

最核心的重點是，我們正面臨第一型糖尿病 (Type 1 Diabetes, T1D) 人數攀升的需求與挑戰。在歐洲，目前有 280 萬人罹患第一型糖尿病，預計到 2040 年將增至 390 萬人。這對醫療系統造成了巨大的成本壓力，目前整個歐洲每年的醫療負擔高達 170 億歐元，預計到 2040 年每人每年的成本將升至 12,057 歐元。此外，發病率每年正以 3.4% 的速度上升。這不僅僅是第二型糖尿病的問題，第一型糖尿病同樣在增加，我們的政策制定者必須理解這一點。

更嚴峻的挑戰在於確診時的糖尿病酮酸中毒 (DKA)。在整個歐洲，有 40% 到 42% 的兒童與青少年，其確診第一型糖尿病的初步表現就是 DKA。根據地區不同，羅馬尼亞的 DKA 發生率高達 67%，斯堪地那維亞半島則為 20%；而在 18 至 45 歲的成年人中，確診時發生 DKA 的比例也有 23%。

這意味著患者必須緊急住院，伴隨而來的是巨大的創傷。對於許多在加護病房 (ITU) 或高度依賴病房 (HDU) 初次接觸第一型糖尿病的患者來說，這是一個非常艱難的心理歷程，在這種狀態下，他們根本無法吸收任何衛教知識。此外，DKA 還會帶來嚴重的健康後果，包含腦水腫 (發生率 1.2%)、急性腎損傷 (發生率 64-65%)、認知功能受損、長期的 HbA1c 升高，以及未來 DKA 復發的風險增加。

因此，作為專家與病友倡議團體，我們強烈認為：透過胰島自體抗體篩檢進行早期發現，可以減少 DKA 的發生，並可能預防上述嚴重的併發症。

疾病分期框架與篩檢的迫切性

現在我們有了一個檢測這些情況的疾病分期框架：

第一期 (Stage 1)：出現兩種以上的自體抗體，但血糖正常且無症狀。
第二期 (Stage 2)：出現自體抗體，且伴隨血糖異常 (Dysglycemia)，但仍無症狀。
第三期 (Stage 3)：達到臨床確診標準，DKA 的風險在此階段最高。

處於第一期或第二期的個體，發展為第三期的風險極高；即使只有單一自體抗體，15 年內的發病風險也有 10-15%，遠高於一般人群的 0.3%。

我們推動篩檢的理由越來越充分，因為現在有一系列正在測試的藥物。其中，Teplizumab 已經獲得 FDA、MHRA 及 EMA 核准，可用於延緩第二期患者邁入第三期臨床發病的時間（臨床數據顯示可將發病時間從 24.4 個月延緩至 48.4 個月，且有 50% 的治療組參與者在追蹤期間未發病）。此外，還有 ATG、abatacept、golimumab 等多款疾病修飾療法 (Disease Modifying Therapy) 正在研發中。

要使用這些療法，唯一的方法就是對個體進行篩檢，找出高風險族群。必須認知到，超過 85% 的新確診患者並沒有家族病史，這就是為什麼我們需要針對一般大眾建立篩檢機制。

篩檢與監測的實質效益

根據研究，參與篩檢與監測計畫能帶來顯著的益處：

大幅降低 DKA 發生率：巴伐利亞的 Fr1da 研究顯示，監測組的 DKA 發生率降至 3.2%（全國平均為 20-36%）；芬蘭的研究降至 5.0%（未監測組為 23.4%）；TEDDY 研究中，兩歲以下兒童的 DKA 發生率降至 15%（全國登記資料為 40-54%）。
長期的血糖益處：瑞典的 DiPiS 研究顯示，經過五年的追蹤，早期篩檢並管理的患者，其 HbA1c 中位數降低了 5.0 mmol/mol (0.5%)。
其他效益：包括獲得免疫療法的機會、及早獲得心理支持、降低終身平均血糖、提升職場生產力、減少微血管與心血管併發症，以及因為減少 DKA 住院而降低的醫療成本。（據估計，每位篩檢成本約 22 歐元，而每次避免 DKA 事件可省下 4,733 歐元）。

實施挑戰與全國推廣藍圖

為了向政策制定者溝通，我們製作了一頁式的資訊圖表。我們強調這是「現在」就該做的事，但也清楚知道還有許多方面需要改善：

健康經濟評估：需要進一步完善針對不同族群的成本效益分析。
大眾知識落差：一般大眾對第二型糖尿病較熟悉，但對第一型糖尿病的抗體篩檢缺乏認知。有 51% 到 76% 的父母或一等親對胰島自體抗體幾乎一無所知。
採樣偏好與便利性：90% 的參與者偏好指尖採血，而像 Elsa 研究中使用的居家乾血斑 (DBS) 測試包也證實是可行且被接受的。
心理支持：這是絕對關鍵的基礎。如果沒有心理支持，家庭在得知篩檢結果為陽性後，可能會陷入長期的焦慮與「懸而未決的不確定感 (suspended uncertainty)」中。

為此，我們在文獻中提出了**「全國推廣的九個步驟 (Nine Steps to National Rollout)」**：

建立授權 (Create mandate)
建立倡議平台 (Build advocacy)
發布新聞與宣導 (Broadcast the news)
促進公眾參與 (Promote public health participation)
開始篩檢 (Start screening)
支援早期患者 (Support people with early-stage T1D)
建立資料庫 (Build registries)
評估與改善 (Evaluate and improve)
確定價值 (Determine value)

此外，我們 IDF Europe 強烈建議必須確保公平性 (Equity)。篩檢必須涵蓋低社經地位與少數族裔群體，特別是偏鄉地區的 DKA 發生率高出 42%，因此必須提供靈活的篩檢選項（如兒童診所、居家測試包）並進行文化適應的溝通。我們絕不能創造出一個反而擴大健康差距的系統。同時，基層醫療人員的衛教也至關重要。我們也發現，單靠疾病意識宣導活動，就能將 DKA 發生率降低高達 40-60%。

政策倡議的影響力與行動呼籲

在政策倡議方面，義大利與 FID 發揮了卓越的作用。9 月 13 日，義大利參議院一致通過了一項法律，允許在兒科族群中進行全國性的第一型糖尿病與乳糜瀉篩檢。義大利副議長 Giorgio Mulé 稱此為「良好政策的典範」。

促成這項法案的背後，是兩起不幸的 DKA 死亡事件。我們希望各國不要等到發生死亡悲劇才開始建立篩檢計畫，我們要在悲劇發生前就解決問題。現在，WHO 的公衛篩檢標準已接近完全符合，疾病修飾療法也已獲批，證據基礎非常充分。歐洲必須採取行動。

這份藍圖為我們與政策制定者討論下一步提供了指引。感謝我的同事、合作夥伴、Tade，以及 IDF Europe 團隊的 Elisabeth 和 Martina 的大力支持。謝謝大家。